Genomika i medycyna klinicznaTranslacyjne badania w genetyce i genomice

Śmierć w lipcu 2008 r. Victora A. McKusicka oznaczała koniec ery. McKusick, powszechnie uważany za twórcę genetyki medycznej, nadał zarówno nazwę, jak i ważną tożsamość nowej dyscyplinie naukowej – genomice – kiedy wraz z Frankiem Ruddle em założyli nowe czasopismo o tej nazwie 3 lata przed wprowadzeniem na rynek ludzki w 1990 r. Projekt genomu. Kiedy McKusick poprosił mnie, bym zastąpił go jako redaktor naczelny Genomics w roku 2003, roku, w którym opublikowano ukończoną sekwencję ludzkiego genomu, wróciłem do jego redakcji inauguracyjnej z 1987 roku, aby zobaczyć, jak udany był w przewidywaniu przyszłość nauk genomu. Odkryłem, że był niezwykle proroczy w identyfikacji wielu pojęć i tematów, które przetrwały próbę czasu w Projekcie Ludzkiego Genomu i w obecnej erze genomu . Jedna z podstawowych metod i tematów genomiki, określona przez McKusick a jako nauka obliczeniowa , zaczęła być znana jako bioinformatyka w 1994 r. W 1995 r. Dziennik opublikował artykuł, który napisałem na ten temat zatytułowany Polowanie na geny . w komputerowych bazach danych , dlatego wydaje mi się zaskakujące, że w 2008 r. redaktor książki pt. Genomika i medycyna kliniczna opisuje bioinformatykę jako wschodzące pole . Jest to również ćwierć wieku po powstaniu Narodowego Instytutu Baza danych genetycznych genów zdrowia, GenBank i 20 lat po założeniu Narodowego Centrum Informacji Biotechnologicznej USA (NCBI). W książce, która ma na celu dostarczenie czytelnikowi [podstawowej] informacji o podstawowych zasadach , wirtualna nieobecność jakiejkolwiek spójnej dyskusji na temat zasad, metod i zastosowań informatyki biomedycznej jest istotną wadą.
Poza tą krytyką, Genomika i Medycyna kliniczna ma wiele do zaoferowania. Część pierwsza składa się z dziewięciu rozdziałów dotyczących podstawowych cech ludzkiego genomu, technologii genomicznych oraz bardziej wyspecjalizowanych i pochodnych dziedzin, takich jak genomika żywieniowa i farmakogenomika. Pokrycie różnych genomowych i proteomicznych form technologii i ich zastosowań w części jest nieco nierównomierne i zakłócone przez redundancję. W jednym z bardziej refleksyjnych rozdziałów zatytułowanym Genetyczne i genomiczne podejścia do taksonomii chorób ludzkich Dhavendra Kumar twierdzi, że wykorzystanie genomiki w medycynie otworzyło drogę do nowej taksonomii chorób ludzkich, która będzie wolna z ograniczeń i stronniczości w opracowywaniu kryteriów diagnostycznych związanych z wydarzeniami, które często są wtórne i peryferyjne dla ich przyczyny. Jednak po tym, jak pozwolimy nam zajrzeć przez te drzwi w przyszłość, redaktorzy nie prowadzą nas przez to.
Konwencjonalna organizacja tematów w części 2 Genomika kliniczna stanowi straconą okazję. Ta sekcja, serce książki, składa się z 28 rozdziałów, które są zorganizowane przez system narządów lub medyczną subspecjalność. To konwencjonalne podejście jest jedynie stacją do czasu, kiedy genomika może zunifikować niektóre z podspecjalności i wspierać nową gramatykę odkrywania leków. Część 2 zawiera wiele wybitnych rozdziałów napisanych przez liderów w swoich dziedzinach, ale pragnąłem wyraźniejszej koordynacji i odsyłaczy.
Część 3, Genomika zdrowia , składa się z czterech rozdziałów na tematy dotyczące zdrowia na świecie; badania genetyczne; kwestie etyczne, prawne i społeczne; oraz regulacja badań nad przedmiotami ludzkimi, które obejmują genomikę
[podobne: USG genetyczne, rewitalizacja pochwy, leczenie niepłodności ]

Powiązane tematy z artykułem: leczenie niepłodności rewitalizacja pochwy USG genetyczne